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Saber si un feto tiene algún trastorno genético temprano en su etapa de formación, podría ser muy útil para tratarlo de forma adecuada. Por ello, unos investigadores en Texas, en Estados Unidos, desarrollaron una prueba que permite diagnosticar trastornos genéticos al principio del embarazo a través de la secuencia de pequeñas cantidades de ADNfetal en la sangre de la madre.
En 2017, se creó una prueba para las enfermedades recesivas de un solo gen, que se producen cuando alguien tiene dos copias de un gen defectuoso. Esa prueba es útil cuando se sabe que uno o ambos padres son portadores de enfermedades hereditarias.
Nueva prueba
En esta nueva investigación, cuyos resultados han sido publicados en Nature Medicine, ha creado una prueba que analiza 30 genes asociados con enfermedades genéticas dominantes (las cuales ocurren cuando alguien tiene solo una copia de un gen defectuoso). Estas suelen ocurrir debido a una mutación en el esperma, el óvulo o el embrión, y son más comunes cuando uno de los padres es relativamente mayor.
La prueba, que podrá detectar enfermedades como anemia de células falciformes, hemofilia o fibrosis quística, podría ser usada después de una ecografía que haya demostrado que el feto tiene una anomalía esquelética. Si la prueba da un resultado positivo para un trastorno genético, entonces los médicos pueden ofrecer una prueba más invasiva para confirmar el diagnóstico.
La búsqueda de pruebas
La investigación fue liderada por Jinglan Zhang del Baylor College of Medicine, Texas, y analizó muestras de sangre de 422 mujeres embarazadas, desde las nueve semanas de gestación en adelante, en clínicas en los EE.UU., Europa y Asia. Algunos de ellos tuvieron resultados anormales en las ecografías que sugieren un trastorno esquelético en el feto: 32 dieron positivo para mutaciones en uno de los 30 genes en la prueba.
«Los datos hasta ahora muestran que esta prueba es prometedora y precisa para detectar las mutaciones que se supone deben haber», señala Zhang a New Scientist. Sin embargo, necesitarán los resultados de un grupo mucho mayor de mujeres para demostrar que la prueba es clínicamente útil.
